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婴儿出生三天后要做PKU筛查_0-1岁护理_育儿

来源:乌鲁木齐新闻网  日期:2021-09-11  阅读:

婴儿出生三天后要做PKU筛查_0-1岁护理_育儿

很多父母心存疑惑:我家宝宝看上去健康可爱,为什么刚出生3天就要“遭罪”采血做筛查呢?事实上,PKU等遗传代谢病会严重威胁新生儿健康。如果不及时发现尽早治疗,正常的代谢被阻断,苯丙酮酸等代谢产物浓度增高,会导致神经系统损伤;同时酪氨酸减少会导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少,也会影响神经系统的正常发育。其后果便是:尽管刚刚出生的宝宝看起来正常,但在短短的3—4个月后,PKU患儿就会因神经系统受损,逐渐表现出智力、运动发育落后,且难以得到改善。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,约60%的年长儿童有严重智力障碍,约1/4患儿可能癫痫发作,这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。

因此,尽早接受包括PKU在内的新生儿疾病筛查至关重要,这是目前最安全、简单、有效的方法。在宝宝出生3天后至7天之内,保证充分哺乳后,医生将在宝宝足跟采几滴血检测,用不了多久你就可以查询结果了。要注意的是,因各种原因没有在7天内做筛查的宝宝,父母应按医嘱带宝宝回医院做筛查,最迟不宜超过出生后20天。

那么,哪些宝宝应该做PKU筛查呢?答案是所有的宝宝。PKU是父母遗传给孩子的,这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。也就是说,即便父母看起来都正常,也有可能带有致病基因,这样的母亲每次怀孕都有1/4的几率会生出PKU患儿。据不完全统计,国内约有12万此类患儿,在治群体约2万人,近10万人已经或濒临智障边缘,目前仍以每年约1700名患者的速度递增,形势严峻。

家长需要注意的是,一定要密切关注宝宝的表现。宝宝出生时外表看起来正常,有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。如果出生数月后,出现智力发育落后,头发由黑变黄、皮肤白,汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味),常伴有湿疹的状况,一定要带宝宝及时到医院做检查,主要检查项目包括:血苯丙氨酸测定;尿液蝶呤谱分析;血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。在早期确诊之后,家长必须在医生的指导下,喂母乳的同时,有针对性地给孩子吃一些特殊配方奶粉。

(责任编辑:廖露)

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